Tietoa lapsuusiän epilepsioista ja siitä, mitä epilepsia yleensäkin tarkoittaa.


Epilepsioiden luokittelua

  • Epilepsia käsitteenä hyvin laaja, pitää sisällään syntymekanismeiltaan, oireiltaan, kohtaustyypeiltään ja ennusteiltaan hyvin laajan kirjon erilaisia tautimuotoja, esiintyy kaiken ikäisillä, useimmin alkaa lapsuudessa tai vanhuudessa
  • Epileptinen kohtaus: kliininen tajunnanhäiriöin, liike- ja tuntohäiriöin, autonomisin tai psyykkisin häiriöin ilmenevä äkillinen ja ohimenevä aivojen tiettyjen neuroneiden poikkeava sähköinen  purkauksellisuus.
  • Epileptinen kohtaus ei ole aina merkki epilepsiataudista (esim. alkoholin tai kemikaalin aiheuttama välitön kohtaus).
  • Epilepsia on taipumus saada (neonataalivaiheen jälkeen) toistuvia epileptisiä kohtauksia ilman erityisiä altistavia tekijöitä.
  • Epilepsiaoireyhtymä on epilepsiaan liittyvien oireiden (esimerkiksi kohtaustyyppi) ja tutkimuslöydösten (esimerkiksi EEG) muodostama kokonaisuus, joka samaa oireyhtymää sairastavilla on samanlainen, vaikka etiologia voi olla erilainen
  • Esim. infantiilispasmioireyhtymä, rolandinen epilepsia

Kohtaustyypit
  • Määritellään oireiden mukaan
  • Fokaaliset eli paikallialkuiset kohtaukset
    • Poikkeava toiminta aivoissa paikallinen ja paikannettavissa kliinisin oirein sekä tutkimuksin (mm. EEG). Oireet sen mukaan, millä aivoalueella poikkeava sähköinen toiminta ilmenee.
    • Kohtauksessa tajunta ei katoa, häiriötä voi olla
    • Ennen kohtausta voi esiintyä ennakko-oireita (aura), viittaa usein siihen aivonosaan, josta kohtaus alkaa (esim. makuaistimus, muistihäiriö) tai yleinen pahanolontunne
    • Motoriset kohtaukset (raajakouristelu, katseen, pään tai vartalon asennon poikkeavuus)
    • Sensoriset kohtaukset (näkö-, kuulo-, tunto-, haju- tai makuoire, huimaus)
    • Autonomisen hermoston oireet (pahoinvointi, hikoilu, sydämentykytys, pupillien laajeneminen...)
  • Primaaristi yleistyvät kohtaukset
    • Purkaukset alkavat yhtäaikaa molemmissa aivopuoliskoissa
    • Toonis-kloonisessa kohtauksessa tajunnan välitön ja täydellinen häviäminen, ensin noin 20 sek kestävä tooninen jännitys koko kehossa, jolloin potilas voi huutaa ja suoli ja rakko tyhjentyä. Tämän jälkeen klooniset kouristukset, jolloin raajat nykivät rytmisesti. Kohtauksen jälkeen jälkiuni
    • Poissaolokohtauksessa (abcence) lyhyt tajunnan-alenema ja poissaolo, potilas ei tiedosta kohtausta ja jatkaa tekemistään
    • Myoklooninen kohtaus: Äkilliset voimakkuudeltaan vaihtelevat lihasnykäykset tajunnan säilyessä
    • Hyvin usein myoklonioihin liittyy toonis-klooninen tai poissaolokohtaus
    • Myös myoklonis-astaattiset, tooniset, klooniset tai atoniset kohtaukset
  • Sekundaarisesti yleistynyt kohtaus
    • Alkaa fokaalisen kohtauksen oirein, mutta leviää kohtauspesäkkeestä molempaan aivopuoliskoon
  • Status epilepticus voi alkaa sekä primaarisesti yleistyvästä että fokaalisesta kohtauksesta


Diagnoosi
  • Mikäli lapsen epäillään sairastavan epilepsiaa, tutkimuksiin
  • Anamneesi: yleinen sairausanamneesi sekä yksittäisten kohtausten mahdollisimman tarkka kuvailu (lukumäärä, kesto, vuorokauden aika, tarkka oirekuva)
  • Perheen ja suvun kuumeiset ja kuumeettomat kohtaukset
  • Oireyhtymän löytyminen helpottaa hoidon suunnittelua
  • Erotusdg mm. kuumekohtaukset (huom. kuumekohtaukset plus), vaskulaarinen kollapsi, vaikea migreeni, psyykkiset oireet, liikehäiriöt, alkoholin vieroituskohtaukset, kemikaalien aih. kohtaukset, vastasyntyneen hyvänlaatuiset kohtaukset, tuore trauma
  • EEG ja MK, epäselvissä tapauksissa videotelemetria

Lapsuuden epilepsiat
  • Tavallisin syy epilepsiaan on aivojen kehityshäiriö tai vaurio
  • Symptomaattiset epilepsiat, todennäköisesti symptomaattiset epilepsiat (etiologia ei selvä)
  • Kehitysvammaisuus tavallista
    • mm. aineenvaihduntasairaudet, kehitysvammaoireyhtymät, epilepsiaoireyhtymät (mm. infantiilispasmit, Lennox-Gastaut)
  • Myös idiopaattiset ja familiaaliset epilepsiat
  • 70-80%:lla kohtaukset saadaan loppumaan ja kehitys normaalia tai lähes normaalia myöhemmin
  • Syytä epilepsialle ei osoitettavissa (geneettisiä tekijöitä löydetty) tai perinnöllinen epilepsiaoireyhtymä
  • Hyväennusteiset epilepsiaoireyhtymät, esim. rolandin epilepsia (alkaa 2-14 v), vallitsevasti periytyvä yöllinen frontaalilohko-epilepsia (amygdala-hippokampusalueella aurana pelkotuntemus)
  • Idiopaattiset ja symptomaattiset fokaaliset tai yleistyvät kohtaukset → laaja kirjo, ks. kansainvälinen epileptisten kohtausten luokittelu 2001
  • Tavallinen ensioire on kohtaus
  • Symptomaattisen epilepsian tavallinen ensioire on myös kehityksen hidastuminen tai taantuminen
  • Sähköinen toimintahäiriö häiritsee 1. vuoden aikana aivojen toimintaa ja kehitystä enemmän kuin myöhemmin, sillä dendriittien ja synapsien muodostuminen sekä myelinisaatio kesken, lisäksi kohtauksia estävät mekanismit kehittymättömiä
  • Tiheään toistuvat kohtaukset voivat vaurioittaa aivojen toimintaa myös terveillä alueilla, jolloin kehitys viivästyy.
  • Kehitysviivästymä ei korjaannu, mikäli nopean kehityksen vaihe on ohitettu (ensimmäiset elinvuodet), mikäli kohtaukset hallintaan (esim. lääkehoito) ennen tätä, viive voi korjaantua
  • Vastasyntyneisyyskaudella (ad 28 vrk ikä), imeväisiällä (< 1v), leikki-iässä, lapsuus- ja nuoruusiässä alkaa kyseiselle iälle tyypilliset epilepsiaoireyhtymät ja epilepsiataudit
  • Pääasääntöisesti idiopaattisten ja familiaaristen oireyhtymien ennuste on hyvä, kehitysviivettä ja sosiaalisia vaikeuksia voi esiintyä
  • Symptomaattisten tai todennäköisesti symptomaattisten muotojen ennuste vaihtelee suuresti tyypin mukaan kehitysviiveestä syvään älylliseen kehitysvammaan, huomioitava perussairauden vaikutus.
  • Pahanlaatuisissa oireyhtymissä kuolleisuus lisääntynyt 5-20%. Kaikilla alle 10 v. 5-6% ja 11-24 v. 3%

Epilepsiaoireyhtymiä
  • Infantiilispasmioireyhtymä (Westin oireyhtymä)
  • Imeväisiän hyvänlaatuinen paikallinen epilepsia
  • Imeväisiän vaikea myokloninen epilepsia
  • Myoklonis-astaattinen epilepsia eli Doosen epilepsiaoireyhtymä
  • CSWS-oireyhtymä (continuous spike and wave during slow wave sleep)
  • Lapsuusiän hyvänlaatuinen epilepsia, jossa esiintyy keskitemporaalisia piikkejä (ns. rolandinen epilepsia)
  • Lapsuusiän hyvänlaatuiset takaraivolohkoepilepsiat (Panayiotopouloksen ja Gastaut'n oireyhtymät)

Lapsuus- ja nuoruusiän poissaoloepilepsiat
  • Nuoruusiän myoklonusepilepsia
  • Etenevä myoklonusepilepsia (EPM1) eli Unverricht–Lundborgin tauti (ULD)

Hoito
  • Lääkkeellinen tai lääkkeetön (mm. kohtauksia provosoivien tekijöiden välttäminen, kirurginen hoito, ruokavalio)
  • Kohtauksien ehkäisy, kohtauksien hoito (kohtauslääke diatsepaami rektioli Stesolid tai midatsolaami bukkaalisesti Epistatus tai perussairauden hoito)
  • Lääkehoidon tarkoituksena korottaa kohtauskynnystä (purkausten esto)
  • Toteutetaan yhteisymmärryksessä perheen kanssa
  • Tavallisia lääkkeitä, valitaan epilepsiatyypin mukaan, mm.: karbamatsepiini (Apydan), valproaatti (Absenor), fenobarbitaali (Luminaletten), levetirasetaami (Keppra), fenytoiini (Hydantin), klonatsepaami (Rivatril)

Lääkehoidon aloitus
  • 1. kohtaus, lääkehoidon harkinta
    • kohtaus paikallisalkuinen, symptomaattinen
    • EEG poikkeava
    • potilas tai perhe ahdistunut, pelkää uusimista, ajokorttiasiat
  • Aloittamatta jättämisen harkinta
    • kohtaus idiopaattinen
    • selvä altistava tekijä löytyy
    • EEG normaali
    • rolandinen kohtaus
    • potilas tai perhe vastustaa hoitoa

Toistuvat kohtaukset
  • lääkehoitoaloitus tavallisesti 2. kohtauksen jälkeen
  • varmistettu dg
  • varmistettu kohtaustyyppi
  • kohtausten esiintymistiheys
  • esiintymisen vuorokaudenaika
  • potilaan elämäntilanne
  • hoitomyöntyvyys

Lääkehoidon periaatteet
  • Aloitus 1 lääkkeellä pienimmällä mahdollisella hoitoannoksella, annoksen nosto tarv.
  • 2. lääke, mikäli ensimmäinen ei riitä
  • 1. lääkkeen purku, mikäli ei ollut vaikutusta
  •  Yhdistelmähoito, mikäli ensimmäisellä vaikutusta
  • Mikäli 2. lääkkeellä kohtaukset loppuvat, 1.lääkkeen lopetus
  • Usean lääkkeen yhdistelmähoidot harkinnanvaraisesti, jos ei auta, vähennys 1. lääkkeeseen

Lääkehoidon seuranta
  • Alussa tiheämmin, myöhemmin harvennetaan, kliininen ja kasvun seuranta
  • Sivuvaikutusten huomiointi: lääke- ja potilaskohtaista, useimmilla lääkkeillä lukuisia sivuvaikutuksia kuvattu
  • Mm. ataksia, leukopenia, väsymys, iho-oireet, levottomuus, ahdistus, päänsärky, ruokahaluttomuus, painomuutokset, mahakivut
  • Laboratoriokokeet alussa ja tarvittaessa: maksastatus, munuaisarvot, valkosolut, veren lääkepitoisuus (vain fenytoiinilla säännöllisesti)

Läkkeettämät hoidot
  • Mikäli lääkehoidon vaste ei riittävä, vaikeat epilepsiat
  • kohtausta aih.tekijoiden välttäminen, vagusstimulaatio, immunoglobuliini, akupunktio, dieettihoito, kirurgia
  • Leikkaushoitoharkinta fokaalisiin epilepsioihin
  • Ikä ei ole este
  • Aivopuoliskojen välisten yhteyksien osittainen katkaisu kun fokaalisen epilepsian alupesäkettä ei tarkasti tiedetä
  • Kohtauspesäkkeen poisto

Ketogeeninen ruokavaliohoito
  • Hiilihydraattien ja proteiinien saantia on rajoitettu energia tulee pääasiassa rasvoista → ketoaineet energianlähteen
  • Vaikutusmekanismia ei tunneta tarkkaan
  • Yksi vaikean epilepsian hoitomuoto, jos lääkkeillä ei vastetta tai haittavaikutuksia runsaasti eikä kirurgisen hoidon mahdollisuuksia ole.
  • Suhteet 4:1 ja 3:1 tavallisimmat → 4 osaa energiasta rasvoista + proteiineista, 1 osa hh
  • Mukailtu Atkins: 1:1 tai 2:1 – vähemmän rajoituksia
  • Runsas rasva, liha, siipikarja, kala, kananmunat, vihannekset → punnitaan gramman tarkkuudella
  • Niukasti kasviksia, hedelmiä ja marjoja
  • EI sokeria, maitoa, viljatuotteita, perunaa
  • Ketogeeninen ravintovalmiste vauvoille myös ainoana ravintona (”maito”), vitamiini ym. lisät
+
  • 15% kohtauksettomia 1 v ruokavalioseurannassa
  • 1/3:lla kohtausten väheneminen 90%
  • Kognitiiviser vaikutukset: oppiminen ja muistin paraneminen
  • Apu hoitoresistenttiin epilepsiaan
Kossof E ym. 2008

-
  • lhaastava toteuttaa, alkuoireiden jälkeen vatsaoireet, ummetus, munuaiskivet, veren kolesterolipit. nousu, luun tiheyden pieneneminen, lapsen hoitokielteisyys, vanhemmille vaativa
  • Ruokavalion purkaminen, mikäli kohtaustilanne ei helpotu
  • Lasten epilepsian hoidossa koko perheen ohjaus, tukeminen ja tiedon antaminen, vierellä kulkeminen


Lähteet

Lasten neurologia, Duodecim
Lasten epilepsiat ja kuumekouristukset, Käypä hoito -suositus
Ruokavalio helpottaa lasten vaikeaa epilepsiaa, Sairaanhoitaja 11/2011
Pharmaca Fennica
Verneri.net Kehitysvamma-alan verkkopalvelu